Μεταλλάξεις σε γονίδιο που οδηγούν σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια
Το γονίδιο ΤΝΤ και η πρωτείνη τινίνη του σαρκομεριδίου σε γενετική μελέτη που δημοσιεύεται στο Ν Εngl J Med

Εντυπωσιακή είναι η συμμετοχή των μεταλλάξεων στο γονίδιο ΤΝΤ στην πρόκληση ιδιοπαθούς διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. Το ΤΝΤ, το μεγαλύτερο γονίδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος, κωδικοποιεί την πρωτείνη τινίνη, η οποία αποτελεί μέρος του σαρκομεριδίου της μυικής ίνας. Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο N Engl J Med, καταγράφηκαν 72 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου σε 312 ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Συνολικά 22% των περιπτώσεων μη ισχαιμικής διατατικής μυοκαρδιοπάθειας εξηγείται από τις μεταλλάξεις αυτές, που έχουν ως αποτέλεσμα μικρότερο μήκος τινίνης, της μεγαλύτερης πρωτείνης στον ανθρώπινο οργανισμό, αφού αποτελείται από 33.000 αμινοξέα.

Η ισχυρή αυτή συσχέτιση ανοίγει τον δρόμο για την ανεύρεση των μηχανισμών που ευθύνονται στην πρόκληση διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, ενώ αποτελεί εργαλείο ανίχνευσης της προδιάθεσης για την ανάπτυξη της σε συγγενείς πασχόντων, στους οποίους ίσως θεωρηθεί σκόπιμη περαιτέρω διερεύνηση.